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Tuberöse Hirnsklerose (Borneville- Pringle- Syndrom)

Der Begriff neurokutane Dysplasie (Phakomatose) umfasst eine Gruppe von Krankheitsbildern, die eine starke erbliche Komponente innehat und eine Störung von Gehirn, Haut, Augen und Nieren in Form von langsam wachsenden Geschwulsten verursacht.
Die tuberöse Hirnsklerose ist die häufigste neurokutane Dysplasie im Kindesalter: sie manifestiert sich -obwohl die Störung bereits in den ersten Embryonalmonaten erfolgt - erst im Säuglings- und Kleinkindesalter oder auch erst im Schulalter mit typischen Symptomen. Im Säuglingsalter sind es insbesondere cerebrale Anfälle, die den Verdacht auf eine derartige Störung hinlenken. Noch klarer sind jedoch Hautveränderungen, die ohne Zuhilfenahme von speziellen apparativen Untersuchungen zur richtigen Diagnose führen: Hier sind multiple unregelmäßig begrenzte weiße Hautflecken (Durchmesser 0,5 bis 3 cm) an Rumpf und Extremitäten zu nennen, noch typischer und "pathognomonisch" (= für die Krankheit kennzeichnend) ist das "adenoma sebaceum", das sich als schmetterlingsförmige über Nase und Wangen sich ausbreitende Wucherung kleiner Knötchen gelblicher oder rötlicher Farbe zeigt. Es handelt sich um kleine Gewebegeschwulste (Fibrome), die auch auf der übrigen Haut vereinzelt auftreten können. Manchmals als gestielte, weiche Gewebetumoren (Fibrome), manchmal auch als pflasterförmige Veränderungen (="Chagrinhaut").
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19.Jan.2003 Grösse: 275x421 px
Morbus2 Pringle
adenoma sebaceum bei Morbus...
19.Jan.2003 Grösse: 275x420 px
Morbus1 Pringle
adenoma sebaceum bei Morbus...

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