Home | Über uns | Impressum | Datenschutzhinweis
 

Bild-Beispiele

Pädiatrie in Bildern | M - N - O - P | Mukopolysaccharidose (2266 Bilder)
Die Krankheit

Mukopolysaccharidose Typ I

historisch auch als Morbus Hurler, M. Hurler-Scheie und M. Scheie bekannt, zählt zu den seltenen angeborenen lysosomalen Speicherkrankheiten. Sie führt durch einen genetischen Enzymdefekt zu einem Mangel des lysosomalen Enzyms alpha-L- Iduronidase. Das Enzym ist für den Abbau von verbrauchten Mukopolysacchariden im Körper zuständig. Diese langkettigen Zuckermoleküle zum Aufbau von Binde- und Stützgewebe, fallen bei Stoffwechselprozessen im Körper an. Ist dieser notwendige Abbau gestoppt, kommt es zur krankhaften Anreicherung von Speichersubstanzen in den Organen durch sogenannte Glykosaminoglykanen (GAG). Dies führt schließlich zur Schädigung und zu Fehlfunktionen auf Zell-, Gewebe- und Organebene. Die Erkrankung schreitet kontinuierlich voran und kann zu unterschiedlich stark ausgeprägten Beeinträchtigungen bis hin zum Tod führen. Obwohl alle betroffenen Patienten den gleichen Enzymdefekt aufweisen, gibt es große Unterschiede im Zeitpunkt des Auftretens und bei der Ausprägung der Erkrankung. Da die historische Einteilung in M. Hurler, M. Hurler-Scheie und M. Scheie der großen Variationsbreite der Symptomatik nicht mehr gerecht wird, laufen Bestrebungen sie zugunsten einer Klassifikation in neuronopathische, also unter Beteiligung des Nervensystems, und nicht-neuronopathische MPS I, ohne Beteiligung des Nervensystems, zu verlassen. Die Diagnose kann heute mittels eines laborchemischen Tests sicher gestellt werden.
Bisher gibt es keine Therapie zur Bekämpfung der Ursache der Erkrankung. Die Behandlung erfolgte rein symptomatisch. Neuere Therapieansätze wie die Knochenmarktransplantation und die in der klinischen Prüfung befindliche Enzymersatztherapie lassen jedoch hoffen, zukünftig die Erkrankung deutlich beeinflussen zu können. In Deutschland können sich MPS-Betroffene in einer bereits bestehenden Patientenselbsthilfegruppe organisieren. Dort finden sie Informationen und Hilfe für Erkrankte und Angehörige.
Zitiert aus Genzyme G.m.b.H.
Bild suchen:

Sortiere Medien nach: Name aufsteigend absteigend | Datum aufsteigend absteigend | Beliebtheit aufsteigend absteigend (Medien aktuell sortiert nach: Name (A bis Z)

08.Jun.2003 Grösse: 397x420 px
Mucopolysaccharidose Ia
Mukopolysaccharidose ! (MPS I): 23 monate- altes Kind mit groben Gesichtszügen und...
08.Jun.2003 Grösse: 430x277 px
Mukopolysaccharidose Ib
Hornhauttrübung bereits im Alter von 18 Monaten
Nachdruck mit freundlicher...
08.Jun.2003 Grösse: 430x344 px
Mukopolysaccharidose Ic
Klauenhände bei einem Patienten mit MPS I
Foto mit freundlicher Genehmigung der...
08.Jun.2003 Grösse: 317x490 px
Mukopolysaccharidose Id
Charakteristische veränderte Gesichtszüge: Vergröberung der Gesichtsproportionen,...
08.Jun.2003 Grösse: 420x365 px
Mukopolysaccharidose Ie
Charakteristische veränderte Gesichtszüge: Vergröberung der Gesichtsproportionen,...

Copyright © 2002-2018 Dr. med. Thomas Rautenstrauch - Alle Rechte vorbehalten
Soweit nicht anders vermerkt, liegt das Copyright für die auf dieser WebSite verwendeten Texte, Bilder und Fotos ausschließlich bei den Seitenbetreibern!