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Prader-Willi-Syndrom

Hauptsymptome sind:
1. Adipositas mit Beginn im allgemeinen zwischen 2. und 3. Lebensjahr, Stamm und Extremitäten betreffend.
2. Muskuläre Hypotonie, massiv, am ausgeprägtesten in der Neonatalperiode und allmählich abnehmend. Pränatal verminderte fetale Aktivität (Ultraschall).
3. Männlicher Hypogenitalismus mit hpyoplastischem Skrotum, Mikropenis und Kryptorchismus.
4. Akromikrie: kleine Hände, kurze, konisch zulaufende Finger, kleine Füße.
5. Schwerer psychomotorischer Entwicklungsrückstand; Krämpfe, pathologisches EEG; Mikrozephalie.
6. Fütterungsschwierigkeiten wegen schlecht ausgebildetem Saug- und Schluckreflex machen in der Neonatalperiode meist Sondenernährung nötig.
7. Diabetes mit Beginn in der zweiten Dekade.
8. Gesicht: schmale Stirn, "frontal upsweep", hypotone Facies mit Mandelaugen in mongoloider Stellung, Strabismus, abfallende Mundwinkel, Kariesneigung.
9. Mäßiger intrauteriner Wachstumsrückstand; postnatal Minderwuchs.
10. Schlechte Überlebenschance (20 bis 30 Jahre).
aus klinische Syndrome von F. Leiber , Verlag: Urban und Schwarzenberg
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03.Oct.2003 Grösse: 450x509 px
Prader- Willi- Syndrom(1)
typisches Erscheinungsbild eines Buben mit Prader- Willi- Syndrom.

mit...
03.Oct.2003 Grösse: 450x491 px
Prader- Willi- Syndrom(2)
typischer adipöser Körperbau bei Prader- Willi- Syndrom

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