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29.November 2005: Dermatologie
Morbus Fabry - lysosomale Speichererkrankung
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Morbus Fabry- lysosomale Speicherkrankheit

Morbus Fabry- Andersen ist eine genetisch bedingte lysosomale Speichererkrankung. Der Gendefekt ( Mangel eines Enzyms: Alpha- Galaktosidase ) liegt auf dem x- Chromosom. Die Lysozyme sind Bestandteile der Zellen des Organismus, in ihnen werden bestimmte Abfallprodukte in kleinere Komponenten zerlegt, die dann im Körper weiterverwendet werden können. Beim Fehlen dieses Enzyms werden die Zellen überschwemmt mit schädlichen Abfallprodukten (Sphingolipide, vor allem Globotriasylceramide= GL-C3); es kommt zu Schädigungen der Organe: Augen, Haut, Nieren, Gefäße und Herz werden betroffen. Die Häufigkeit liegt etwa bei 1 zu 100000 Geburten. Aufgrund des x-chromosomalen Erbgangs sind es vor allem Männer, die an der Fabry’schen Erkrankung leiden. Es gibt aber auch Frauen, die trotz eines gesunden X- Chromosoms Krankheitserscheinungen haben, selbst wenn das Enzym Alpha- Galaktosidase nicht vermindert ist. Es sind also auch die Frauen Patienten, die Variabilität ist jedoch eine andere.. Die Männer aber sind aber für einen schweren Verlauf besonders prädestiniert, weil ja ihr einziges X- Chromosom geschädigt ist.
Die Symptome sind besonders in der Kindheit schwer einzuordnen, Fehldiagnosen sind an der Tagesordnung, erst die typischen Hauterscheinungen lassen an diese ernste Krankheit denken.
In der Kindheit sind es vor allem:
  • Schmerzen an Händen und Füßen
  • Charakteristische Hautveränderungen
  • Harmlose Veränderungen der Augen


  • Bei Teenagern werden die

  • Hautflecken zahlreicher
  • Erste Anzeichen einer Nierenschädigung
  • Unklare Fieberschübe
  • Gestörte Schweißproduktion oder Probleme bei der Regulation
    Der Körpertemperatur
  • Bauchschmerzen


  • Im Erwachsenenalter

  • Kopfschmerzen
  • Klingeln in den Ohren (Tinnitus)
  • Herzprobleme
  • Nierenerkrankung
  • Schlaganfall

Schmerzen ( „Fabry- Schmerzen"), insbesondere an Hand- und Fußflächen, als brennend und kribbelnd beschrieben, sind die ersten beunruhigenden Symptome. Häufig werden sie bei Kindern als „Wachstumsschmerzen" missdeutet. Ausgelöst werden sie durch Temperaturveränderungen, Stress oder körperliche Anstrengung, sie können ganz akut und kurzzeitig auftreten, aber auch über Tage anhalten. Auf der HautAngikeratom zeigen sich kleine dunkelrote Hautflecken, die am häufigsten auf den Oberschenkeln, dem Gesäß, im unteren Bauch- und im Lendenbereich lokalisiert sind. Diese Angiokeratome treten erstmals in der späten Kindheit auf und sind die ersten dermatologischen Anzeichen der Erkrankung. Die Flecken selbst sind ungefährlich und durch eine Lasertherapie gut zu entfernen.

Typisch ist bei diesen Patienten auch die verminderte Schweißproduktion, die sogenannte Hypohydrose. Wenn diese sehr stark ausgeprägt ist, kommt es zu Fieberschüben. Probleme gibt es bei sportlicher Betätigung und hohen äußeren Temperaturen.
Im späteren Erwachsenenalter treten die Organschädigungen in den Vordergrund. Hier sind es vor allem die Nierenschädigungen, die Gefäßschädigungen am Herzen und letztendlich auch im Gehirn. Schlaganfälle vor dem 55. Lebensjahr sind immer verdächtig auf eine solche Systemerkrankung.
Angiokeratom
Erfreulicherweise gibt es eine spezifische Enzym- Ersatztherapie, hier wird intravenös einmal in der Woche künstliches Alpha- Galaktosidase A zugeführt. Die Symptome werden zurückgedrängt. Wie immer ist die Frühtherapie die am meisten erfolgversprechende Therapie, irreversible Schädigungen an den Organen werden so vermieden.


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