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Neurofibromatose Typ 1 (M. Recklinghausen) ist eine autosominal-dominante Erkrankungung mit hoher Penetranz, wobei etwa 50% Neumutationen sind. Typ2 ist sehr viel seltener, hier sind vor allem beidseitige Akustikusneurinome und innere Organe befallen, die Café –au-lait -Flecken findet man sehr viel seltener. Typisch sind beimM. Recklinghausen das Auftreten von Café au lait- Flecken: Blass-braun, scharf begrenzt und nicht erhaben, die in der Größe variieren können. Beim Auftreten von 6 und mehr Café- au- lait –Flecken wird die Verd.Diagnose M. Recklinghausen gestellt.
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07.Jun.2020 Grösse: 387x750 px
Neurofibromatose Typ1
4 jähriges Mädchen mit...
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Neurofibromatose(1)Typ 1
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